“STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı” tıp literatürüne kazandırıldı
Kalıtsal bir bağışıklık hastalığı olan ve önemli alerjik sorunlara neden olan “STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı”na neden olan “STAT6 GOF” mutasyonu tanımlanmış ve dünya tıp literatürüne kazandırılmış; Hastalığın tedavisi de geliştirildi.
Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği’nden (AID) yapılan açıklamaya göre, bağışıklık sisteminin sadece az çalışması değil, fazla çalışması da hastalığa neden oluyor ve bu durumda alerjik rahatsızlıklar ortaya çıkabiliyor. Konjenital bağışıklık kusurları, ciddi alerjik hastalıklar da dahil olmak üzere çok sayıda bağışıklık bozukluğuna neden olur.
Alerji gibi bağışıklık sorunlarına yol açacağı tahmin edilen STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı’nın tanımlanmasının ardından bu bulguların alerji gibi birçok bağışıklık hastalığının kaynağına ışık tutacağı düşünülüyor.
AID üyesi ve Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Allerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış, TÜBİTAK’tan Uzman Dr. Altan Kara ve Harvard Tıp Fakültesi Prof. Talal Şatila başkanlığındaki ekiplerin ortak çalışmasıyla literatüre kazandırıldı.
Açıklamada, “Yeni tanımlanan bu hastalıkta şiddetli atopik dermatit, yüksek eozinofil değeri ve yüksek IgE değerleri görülebiliyor. Ekibin geliştirdiği tedavinin yüksek tansiyonlu bir çocukta uygulanmasıyla hastalığın gerilediği gözlendi. kandaki bu değerlerin seviyeleri ve STAT6 ile teşhis edildi.” bilgiler yer aldı.
Literatürde ilk kez açıklanan bu hastalık modelinde, hastalıktan etkilenen bireylerde ciddi alerjik rahatsızlıkların tespit edildiği belirtildi. Sonraki çalışmalarda JAK inhibitörleri ile STAT6 protein aktivitesinin düşürülmesinin şikayetlerde tam düzelme sağladığı ve hastalık kontrolünün sağlandığı gözlemlendi.” sözleri kullanıldı.
Çalışmanın immün yetmezlik alanında aylık hakemli bir tıp dergisi olan Journal of Allergy and Clinical Immunology’de yayımlandığı da kaydedildi.
